La sindrome del QT lungo nella morte improvvisa infantile: una malattia diagnosticabile e curabile

Abstract

Nei paesi occidentali la sindrome della morte improvvisa infantile (SIDS) rappresenta la causa principale di morte nel primo anno di vita. Le ipotesi finora formulate sulla patogenesi della SIDS rimandano ad un quadro di tipo multifattoriale, in cui fattori di rischio diversi cooperano sinergicamente. Tra le possibili cause non cardiache, sono stati indagati diversi aspetti genetici tra i quali quelli legati a fattori immunitari, neuromodulatori ed enzimatici, che risultano tuttavia di difficile definizione sul piano clinico, soprattutto alla luce di possibili interventi terapeutici. Al contrario è possibile svolgere un’azione preventiva in quei potenziali casi SIDS, riconducibili ad aritmie cardiache su base genetica. Tra le canalopatie, la sindrome del QT lungo riveste un ruolo molto importante, essendo responsabile di circa il 10% dei casi SIDS. Un semplice elettrocardiogramma, eseguito nelle prime settimane dopo la nascita, consente di fare diagnosi di sindrome del QT lungo, individuando quindi i neonati a più alto rischio aritmico per i quali è possibile iniziare una terapia beta-bloccate, efficace nella prevenzione delle aritmie maligne.