Poliposi retto-colica diffusa e pilomatricoma di Malherbe: contributo clinico

Abstract

La poliposi adenomatosa familiare (FAP) del colon è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante e ad alta penetranza nella quale polipi adenomatosi, sviluppatisi durante l’adolescenza o la prima età adulta, cancerizzano entro i 40 anni d’età. Una variante della FAP è la sindrome di Gardner, in cui alla poliposi del colon si associano tumori dei tessuti molli e tumori ossei. Il quadro polimorfo della sindrome di Gardner si arricchisce, con il riscontro originale, di un’altra patologia cutanea: il pilomatricoma o epitelioma calcifico di Malherbe. Il pilomatricoma è un tumore benigno della cute che si manifesta di solito come nodulo solitario asintomatico e istologicamente è caratterizzato da cellule con citoplasma basofilo e dalle tipiche cellule ombra disposte a selciato. Il contributo clinico è rappresentato da due famiglie con caratteristiche similari e con comportamento clinico analogo e proviene dalla casistica del Dipartimento di Emergenza dell’ IRCCS Policlinico San Donato di Milano e dal Polo Universitario Città di Pavia. In entrambe le famiglie la poliposi intestinale si associa a neoformazioni cutanee multiple riferibili a pilomatricoma e si trasmette in più componenti della stessa famiglia. Dai dati clinici rilevati nei nostri pazienti e dalle più recenti indagini di biologia molecolare, si deduce che la combinazione delle due patologie non sia casuale, ma si trasmetta secondo i principi della dominanza genetica. Mutazioni del gene della β-catenina si associano a proliferazione cellulare incontrollata, contribuendo alla crescita di tessuto anormale. L’azione del gene APC, che regola l’omeostasi dell’epitelio del colon, è in larga parte da attribuire alla sua capacità di regolare i livelli citoplasmatici di β-catenina e,attraverso questa regolazione, di influire sull’attività trascrizionale di alcuni geni nucleari importanti per il controllo della proliferazione. Ne consegue che è necessaria una sistematica ricerca clinica di lesioni cutanee in presenza di una poliposi adenomatosa, ma anche di lesioni enteriche allorquando sussista un’affezione cutanea multipla.