Sviluppo di carcinoma timico in paziente affetta da Chilblain Lupus (CHLE): studio di un caso

Abstract

Il Chilblain Lupus è una forma rara di lupus eritematoso cutaneo cronico. In letteratura sono riportati sia casi sporadici che familiari, in particolare sono state individuate due famiglie con ereditarietà autosomica domi-nante legate ad alterazione del gene TREX-1. Solitamente le lesioni si presentano con il primo freddo e nei periodi umidi e, a differenza dei geloni comuni, non vanno incontro a remissione totale nel periodo primaverile-estivo. Clinicamente si osservano papule e placche eritemato-violacee localizzate in sedi acrali più esposte al freddo, in particolare sul dorso e sulle dita delle mani, ma anche ai piedi, al naso, alle orecchie e, solo eccezionalmente, al tronco.
Descriviamo il caso di una donna di 41 anni che ha sviluppato un CHLE per cui è stata trattata per tre anni con buoni risultati clinici con idrossiclorochina e steroidi sistemici durante il periodo invernale; a tre anni dalla dia-gnosi, tuttavia, in concomitanza con un peggioramento del quadro clinico, presenta segni sistemici di neoformazione mediastinica, poi diagnosticata come carcinoma timico. In conclusione si discute sulla possibile correlazione tra CHLE e carcinoma timico. Una revisione della letteratura evidenzia come questo sia il primo caso riportato di associazione tra CHLE e carcinoma timico.