Eritromelalgia idiopatica: studio clinico e genetico di un caso

Abstract

L’eritromelalgia è una sindrome clinica eccezionalmente rara, caratterizzata da una triade sintomatologica tipica composta da eritema, dolore urente ed aumento della temperatura cutanea localizzata a livello delle estremità. I sintomi sono esacerbati dal calore ed attenuati dal freddo.
La patologia viene classificata in una forma primaria e una forma secondaria. La forma idiopatica è causata da una mutazione del canale del sodio NaV1.7 localizzata a livello del gene SCN9A.
Riportiamo qui il caso di una paziente la cui diagnosi clinica è stata ritardata a causa della particolarità nelle circostanze della presentazione dei sintomi e la cui diagnosi genetica ha rivelato una mutazione unica, mai descritta finora. La paziente attualmente è trattata con successo grazie all’uso di Venlafaxina.
Vista la rarità della patologia e le notevoli difficoltà terapeutiche che la caratterizzano, occorre essere consapevoli che una diagnosi precoce e una terapia corretta sono essenziali per questi pazienti, in quanto possono prevenire le gravi complicanze fisiche e psicologiche che questa patologia comporta.