Trattamento degli aneurismi familiari sindromici e non sindromici dell’aorta toracica discendente e toraco-addominale

Abstract

Gli aneurismi rappresentano la principale patologia dell’aorta toracica, e la loro incidenza risulta difficile da determinare in studi clinici. Costituiscono la 13° causa di morte negli Stati Uniti, e, mentre in passato rappresentavano una patologia tipica dell’anziano, attualmente colpiscono fasce sempre più giovani di età. Il loro trattamento costituisce una sfida per il paziente e per il chirurgo. Infatti, mentre i risultati in termini di mortalità e morbilità in elezione sono migliorati negli ultimi decenni, altrettanto non si può affermare per il trattamento in urgenza. Pertanto, il fine ultimo del trattamento di queste patologie rimane la prevenzione della rottura. L’evoluzione delle conoscenze genetiche ha permesso di individuare una serie di mutazioni responsabili di forme familiari. Tali forme vengono classificate come familiari sindromiche, non sindromiche o sporadiche Lo scopo di questo lavoro è analizzare le più recenti osservazioni relative alle aortopatie genetiche, in particolare nell’ambito patogenetico, diagnostico e terapeutico.