Significato clinico e prognostico degli xantomi tendinei nell’ipercolesterolemia familiare

Abstract

Gli xantomi tendinei sono un reperto obiettivo di frequente riscontro nell’ipercolesterolemia familiare eterozigote, tanto da fungere da importante criterio diagnostico; non è chiaro tuttavia se la loro presenza si associ ad un rischio cardiovascolare particolarmente elevato.
Lo scopo di questo studio è stato quello di verificare l’associazione degli xantomi tendinei con la malattia aterosclerotica clinica e preclinica in un gruppo di 242 pazienti (110 uomini e 142 donne, età media 52.2 +/- 14.2 anni) affetti da ipercolesterolemia familiare eterozigote, diagnosticata secondo i criteri del NICE inglese.
La prevalenza di xantomi tendinei è stata del 44.4%, senza differenze fra i due generi, superiore nei pazienti di età >50 rispetto a quelli di età >50 anni (52.4% vs 36.7%, p=0.012). La presenza di xantomi si è significativamente associata alla presenza di cardiopatia ischemica clinicamente manifesta (p<0.001 negli uomini, p=0.003 nelle donne) e di placche carotidee all’esame ultrasonografico dei tronchi sopraaortici nel genere maschile (p=0.004). La prevalenza di ABI patologico è stata superiore, ma non significativamente, nei pazienti con xantomi. All’epoca della diagnosi, i pazienti con xantomi erano più anziani (p=0.009 negli uomini, p=0.049 nelle donne) e mostravano concentrazioni di colesterolo totale (p=0.025 negli uomini e p<0.001 nelle donne) e C-LDL (p=0.003 e p<0.001) significativamente superiori rispetto ai pazienti senza xantomi. Le donne con xantomi avevano anche livelli inferiori di C-HDL (p=0.028). Alla più recente osservazione, i pazienti con xantomi tendinei differivano da quelli senza xantomi per età superiore (p=0.006 negli uomini e p=0.015 nelle donne), maggior prevalenza di ipertensione arteriosa fra le donne (p=0.024), livelli di C-HDL inferiori (p=0.031 e p=0.018 nei due generi). Nel complesso i risultati depongono per un ruolo preminente del carico di C-LDL lungo l’arco della vita nel condizionare lo sviluppo sia di aterosclerosi che di xantomi tendinei nei pazienti con FH eterozigote. Gli xantomi tendinei possono quindi aiutare a identificare i soggetti a rischio particolarmente elevato.