Cuore e mucopolisaccaridosi: descrizione di quattro casi pediatrici

Abstract

Le mucopolisaccaridosi sono malattie da accumulo lisosomiale caratterizzate dalla carenza di diversi enzimi implicati nel processo di degradazione dei glicosaminoglicani, importanti costituenti del tessuto connettivo. L’accumulo dei glicosaminoglicani coinvolge diversi organi e apparati: a livello cardiaco le alterazioni più frequenti sono rappresentate dalle anomalie valvolari. Descriviamo quattro casi di interessamento cardiaco in pazienti affetti da tre diversi tipi di mucopolisaccaridosi. La variabilità del danno cardiaco e la complessità dei pazienti affetti da queste malattie rendono fondamentale uno stretto follow-up cardiologico finalizzato a individuare la comparsa o la progressione di alterazioni soprattutto a carico delle valvole.