Un caso di Sindrome di Bartter ad esordio prenatale

Stefania Perrini - Clinica Pediatrica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Stefania Longo - Clinica Pediatrica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Ida Sirgiovanni - Clinica Pediatrica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Alessandra Rossi Ricci - Clinica Pediatrica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Giulia Ruffinazzi - Clinica Pediatrica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Roberta Maragliano - Clinica Pediatrica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia

Abstract


La sindrome di Bartter ad esordio prenatale è una rara tubulopatia a trasmissione autosomica recessiva caratte-rizzata da polidramnios idiopatico, poliuria fetale ed elevati livelli di cloruro di sodio nel liquido amniotico. Essa si associa ad alcalosi metabolica ipocaliemica con elevati livelli plasmatici di renina ed aldosterone e bassi valori di pressione arteriosa. La sindrome di Bartter è correlata a mutazioni a carico di diversi trasportatori dell’ansa di Henle. Riportiamo il caso di un neonato con sindrome di Bartter ad esordio prenatale trattato con beneficio con supplementazione di sodio e di potassio.

 


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DOI: http://dx.doi.org/10.6092/2039-1404.123.672


ISSN cartaceo: 0390-8283 - ISSN elettronico: 2039-1404 - Periodicità trimestrale - Pubblicato dal 1886 - Registrazione presso la Cancelleria del Tribunale di Pavia
Pavia University Press – Università degli Studi di Pavia - Facoltà di Medicina e Chirurgia - Policlinico "San Matteo"

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