Neuromielite ottica di Devic: contributo di una nuova metodica di laboratorio al potenziamento della diagnostica differenziale con altre malattie infiammatorie demielinizzanti del Sistema Nervoso Centrale

Abstract

La neuromielite ottica di Devic (NMO) è una grave malattia neurologica demielinizzante del Sistema Nervoso Centrale (SNC) a patogenesi autoimmune , che coinvolge il midollo spinale e il nervo ottico, con prognosi perlopiù sfavorevole. La recente identificazione di un anticorpo circolante altamente specifico, definito NMO-IgG, diretto contro l’acquaporina 4 (AQP4), il principale canale dell’acqua a livello del SNC, permette di differenziare la NMO e le forme ad essa correlate (il cosiddetto spettro della NMO) da altre malattie infiammatorie demielinizzanti del SNC. La rilevanza prognostica e terapeutica di tali scoperte ha indotto a sviluppare test sierologici per la ricerca di NMO-IgG e anti-AQP4 con elevata specificità e sensibilità e che al contempo fossero ampiamente disponibili. In questo studio riportiamo i risultati ottenuti in un gruppo selezionato di pazienti con NMO e mielite trasversa estesa longitudinalmente (LETM) utilizzando un nuovo metodo di laboratorio che utilizza l’immunofluorescenza indiretta per individuare anticorpi anti-AQP4, avvalendosi di cellule HEK293 transfettate per AQP4. Questo metodo ha mostrato una specificità vicina al 100% e ha portato la sensibilità cumulativa al 70% rispetto al 45% ottenuto precedentemente utilizzando metodi di ricerca degli NMO-IgG.