Interessamento renale nella malattia di Lesch-Nyhan: decrizione di un nuovo caso

Amelia Mascolo - Clinica Pediatrica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Tiziana Boggini - Clinica Pediatrica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Luca Bosa - Clinica Pediatrica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Valentina Domenech - Clinica Pediatrica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Salvatore Savasta - Clinica Pediatrica, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia

Abstract


La malattia di Lesch-Nyhan è una raro disordine del metabolismo purinico, trasmesso con modalità X-linked, risultante da un alterato funzionamento dell’enzima HPRT. Iperuricemia, ritardo mentale, distonia, coreoatetosi, spasticità e autolesionismo sono le principali caratteristiche cliniche della malattia. Livelli di acido urico ematico >4-5 mg/dl e un rapporto acido urico urinario/creatinina urinaria >2 sono suggestivi di malattia: la diagnosi viene tuttavia posta analizzando l’attività dell’enzima HPRT. Noi presentiamo il caso di Andrea, un bimbo di 30 mesi con malattia di Lesch-Nyhan giunto alla nostra attenzione per una nefrolitiasi complicata. Con questo caso intendiamo sottolineare l’importanza e la complessità dell’approccio terapeutico alla nefropatia in questa malattia.


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DOI: http://dx.doi.org/10.6092/2039-1404.126.1512


ISSN cartaceo: 0390-8283 - ISSN elettronico: 2039-1404 - Periodicità trimestrale - Pubblicato dal 1886 - Registrazione presso la Cancelleria del Tribunale di Pavia
Pavia University Press – Università degli Studi di Pavia - Facoltà di Medicina e Chirurgia - Policlinico "San Matteo"

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