Il danno epatico è una nuova caratteristica della Malattia MYH9-correlata

Abstract

La Malattia MYH9-correlata (MYH9-RD) è un raro disordine sindromico, a trasmissione autosomico dominante, caratterizzato da piastrinopenia congenita associata al rischio di sviluppare nefropatia, sordità neurosensoriale e cataratta presenile. Nel corso dello studio del database di pazienti arruolati al Registro Italiano della MYH9-RD, abbiamo osservato che diversi soggetti presentavano una elevazione non spiegata dei markers di danno epatocellulare. Scopo del presente studio è stato quello di verificare l’ipotesi che il danno epatico sia una manifestazione non riconosciuta della MYH9-RD e di valutarne il significato clinico e prognostico. Le concentrazioni di AST, ALT e GGT osservate nei pazienti consecutivamente arruolati al Registro sono state confrontate con quelle determinate in tre casistiche di controllo: una composta dai soggetti partecipanti ad un ampio studio di popolazione condotto in un isolato geografico italiano e due casistiche di pazienti con piastrinopenia cronica derivante da cause diverse dalle mutazioni di MYH9. Trentotto dei 75 pazienti con MYH9-RD valutabili (50.7%) mostravano elevazione di ALT e/o AST, mentre la GGT era incrementata nel 27% dei casi (17/63). L’incremento medio era da 1.9±0.7 a 2.7±1.6 volte il limite superiore dell’intervallo di normalità. La prevalenza dell’alterazione di tali markers nei pazienti con MYH9-RD era significativamente superiore rispetto a quella osservata in ciascuna delle tre casistiche di controllo, con valori di odds ratio compresi tra 8.2 (95% CIs 2.2-44.8) e 24.7 (14.8-40.8). Il follow-up clinico e ulteriori studi della funzione epatica non hanno mostrato alcun significativo danno strutturale d’organo né la tendenza all’evoluzione verso l’insufficienza epatica. Il danno epatico è quindi una caratteristica frequente, e sinora non riconosciuta, del quadro sindromico della MYH9-RD; allo stato attuale, tale alterazione non sembra possedere un significato prognostico sfavorevole.