Screening elettrocardiografico neonatale: una procedura salva-vita ad un piccolo costo

Abstract

Gli esami di screening neonatale hanno lo scopo di identificare i soggetti affetti da patologie a prognosi severa, il cui decorso può essere positivamente influenzato da una diagnosi precoce, a cui possa seguire un’adeguata terapia. Un test di screening deve essere ben tollerato da parte del paziente, deve avere un’elevata sensibilità e un favorevole rapporto costo-beneficio. Attualmente in Italia è obbligatoria per legge l’esecuzione di cinque test di screening neonatale, in grado di diagnosticare patologie la cui prevalenza è compresa tra 1/1,000 e 1/10,000 nascituri. Appare auspicabile che anche l’esame elettrocardiografico possa rientrare nella rosa di questi test. Questo semplice test può infatti rivelare la presenza di patologie potenzialmente letali quali la sindrome del QT lungo (LQTS), che espone i soggetti affetti ad un aumentato rischio di aritmie ventricolari maligne; questa cardiopatia genetica è infatti responsabile di circa il 10% dei casi di morte improvvisa infantile (SIDS). La prevalenza della sindrome del QT lungo è di circa 1/2,000 soggetti, un dato equiparabile se non superiore a quanto riportato per le altre patologie, attualmente già sottoposte in Italia a screening obbligatorio neonatale. Inoltre, la diagnosi precoce di LQTS permette di intraprendere una terapia mirata, in prima battuta farmacologica, in grado di ridurre la mortalità dal 50% a meno dell’1% dei casi diagnosticati. L’individuazione dei neonati affetti da LQTS permette di estendere le indagini cliniche, ed eventualmente quelle genetiche nel caso sia stata identificata una mutazione nel probando, anche ai familiari: questo approccio permette di identificare, all’interno di una intera famiglia, i soggetti potenzialmente a rischio di morte improvvisa e di iniziare quindi un trattamento antiaritmico preventivo.